优生科学协会理事许怡民：揭秘DNA 孕期宝宝健康早知道！

有材料显现，我国事遗传性疾病病发率较高的一个国度，每100个重生儿中约有5—6名得了天赋性缺点。为此，怎样确保宝宝安康，孕期需求做哪些查抄，以及哪些疾病会遗传给宝宝，成为广阔孕妈配合存眷的话题。针对这些疑问，小编采访了优生科学协会理事许怡民主任。

许怡民/主任医师

专家简介：

许怡民，中国优生科学协会常务理事。结业于都城医科大学，原都城医科大学从属再起病院妇产科主任医师，现任北京和美妇儿病院主任医师，处置妇产科临床、妇女孕期保健、防备诞生缺点事情30余年，广受业界与患者好评。

孕期为何要做产筛查抄？

许怡民：能够说，产筛是经由过程B超、胎儿染色体等查抄，发明胎儿天赋性遗传疾病的主要手腕。产筛次要查抄胎儿在子宫内的发育状况，查抄有无天赋性的遗传成绩，这是孕期做产筛的次要目标。别的，孕期做产筛，还能够查抄胎儿的养分情况与孕周能否符合合、孕妈身材形态能否呈现成绩，以及胎盘、血管、脐带等方面的成绩。因而，孕期请求每一名孕妈都要做产筛。

伉俪单方身材安康，没有家属病史，有须要做遗传病查抄吗？

许怡民：有须要。普通状况下，遗传性疾病发作需求两个身分：家属遗传与基因渐变，特别对有家属遗传病史的家庭，是必需要做产筛的。

究竟上，大部门的遗传性疾病都和染色体有干系。普通我们的疾病都是由基因渐变、染色体非常形成的，并且，人类的遗传性疾病品种十分多，单就单基因的遗传病就有7000—8000多种，且跟着手艺的开展，愈来愈多的单基因遗传病逐步被发明。

在糊口中，我们会发明许多天赋发育缺点的孩子怙恃是安康的，这些孩子都是由基因渐变形成的发育缺点，好比天赋性代谢病，天赋性智力低劣等。因而可知，妊妇做产筛长短常有须要的。有材料显现，我国每100个重生儿傍边，就有5—6个天赋性缺点儿。因而，倡议妊妇必需做产筛，以防备为主，主动科学面临。

如何做遗传病的诊断？甚么时分做最适宜？

许怡民：实在，从防备的角度来说，分一级、二级、三级。一级防备，就是在怀胎之前把有能够发作天赋非常的抽芽给阻遏掉，特别是对有过不良孕育史的妇女，或伉俪单方自己有遗传史的隐形基因照顾者；二级防备，就是有身后，做B超影象学、核磁查抄、无创DNA查抄、唐筛等的查抄。

普通状况下，一般产筛查抄是从孕12周开端，查抄胎儿发育与孕周能否存在非常，如NT查抄，次要查抄厚不厚，普通状况下2.5毫米以下，表白胎儿发育还算一般；当NT值到达下2.5毫米以上到3毫米之间，表白胎儿的性染色值存在非常。别的，不只NT值出格厚，还满身水肿，证实胎儿的成绩很严峻，有能够是其他染色体有成绩。

无创DNA查抄最好查抄工夫是孕12周—孕26周之间。

孕期发明染色体非常怎样办？

许怡民：孕12周当前，假如经由过程无创DNA、B超级查抄发明有染色体疾病，则需求按照疾病品种，区分应对：如13三体染色体有成绩，根本都是抛却医治；如21三体呈现非常，证实胎儿是低智儿，但关于很难有身的伉俪来讲，能够志愿做出挑选。总之，染色体疾病是毕生没法医治的疾病，大大都染色体非常的胎儿，大夫都倡议抛却医治。

别的，高龄二胎产妇是我们重点筛查的群体。由于高龄妊妇发作染色体非常、天赋性疾病的几率很高，如21三体在一般人中的发作率1/600,1/800，在高龄产妇傍边，发作的几率很高，如35岁以上的妊妇发作的几率是1/300,40岁上的妊妇发作的几率是1/50。可见，妊妇发作遗传疾病的几率跟着年齿增加显现递增趋向。因而，倡议高龄妊妇必然要实时做产筛。

在这边，编者网罗了一些广阔孕妈较为存眷的成绩，为各人送上：

成绩一：哪些疾病能够遗传给孩子？

许怡民：遗传性疾病的品种许多，如耳聋、代谢性疾病等都属于基因遗传性疾病，单就单基因病遗传病就有7000,8000多种，大大都疾病都是能够遗传的。假如晓得本人得了遗传性疾病，如地中海疾病、耳聋等，必然要做遗传性基因诊断。特别是当佳耦得了遗传性基因病，或得了不异的遗传性基因病时，孩子发作遗传疾病的几率是相称高的。因而，必然要做产筛。

成绩二：唇腭裂跟基因遗传有关吗？

许怡民：唇腭裂跟基因遗传有必然的干系，如家属遗传病史，但也有一部门跟糊口风俗有关，如打仗的致畸物资、近亲成婚等。以是，佳耦孕前必然要有安康的糊口方法。

成绩三：高度近视有遗传身分吗？

许怡民：有必然遗传身分。但除遗传身分外，还跟我们的糊口风俗有很大的干系，如不卫生用眼、常常近间隔看电视、玩电脑等，都是能够惹起高度近视的。

成绩四：男伴侣家人都有遗传性肉体病，会遗传吗？

许怡民：肉体性疾病是能够遗传的。它属于多基因遗传，有一个特性，是在坏境的配合感化下才能够激发的。假如家属中有这类的肉体性疾病患者，那末，生养出来的孩子就需求常常性对其教诲、进行心思疏浚沟通，免得遗传给孩子。以是说，肉体性疾病是跟遗传身分有干系的。

成绩五：我是男生我得了糖尿病，会遗传给孩子吗？

许怡民：糖尿病也是遗传性疾病。我们国度是遗传病的一个大国，许多人都得了糖尿病，糖尿病跟男女性别没有干系，属于多基因遗传病，是有天赋遗传性体质的身分。别的，跟后天的养分、科学的糊口方法也是有很大干系。以是，当一个汉子得了糖尿病时，他的孩子得了糖尿病的几率是很高的。那末，这就需求女性在有身的时分掌握本人的体重，不要吃太多甜食，科学活动，有用防备。