来聊一聊软骨病，做父母的要警惕！

软骨发育不全是一种影响婴儿骨骼生长的先天缺陷，先天缺陷会改变身体一个或多个部位的形状或功能。它们可能会对整体健康、身体发育或身体运作造成问题。随着婴儿的成长，一种叫做软骨的身体组织通常会在身体的大部分变成骨头。但如果婴儿患有软骨发育不全，手臂和腿等部位的软骨就不会以应有的方式变成骨头。软骨发育不全是侏儒症的一个常见原因，大多数软骨发育不全的婴儿能正常生活，但也有少数可能有严重的骨骼问题，可能导致死亡。

软骨发育不全的原因

基因突变会导致软骨发育不全。基因是身体细胞的一部分，储存着身体生长和工作的指令。基因从父母传给孩子，而基因改变是基因指令的改变。这些变化可能导致出生缺陷和其他健康状况。有不少软骨发育不全的婴儿，父母并没有没有这种情况。当卵子或精子发生随机基因变化时，就会发生这种情况。

如果你或老公患有软骨发育不全，可能会把它传给你的孩子。如果你们当中只有一个人患有这种疾病，那么你的孩子就有1/2的几率(50%)患有这种疾病。如果你和你老公都患有软骨发育不全，有：

有1/2的几率(50%)宝宝会有这种情况。

四分之一的几率(25%)孩子不会有这种情况。

四分之一(25%)的几率，孩子患有严重的软骨发育不全，可以导致死亡。

如果你或老公患有软骨发育不全，或者孩子患有软骨发育不全，一定要及时就医。

如何知道孩子是否有软骨问题

在出生前，利用超声检查孩子是否有骨骼问题。如果超声波显示出这些骨骼问题，医生可能会建议你做羊水穿刺来确认孩子是否患有软骨发育不全。医生会从子宫里宝宝的周围抽取羊水，该测试检查婴儿的出生缺陷和遗传条件。

软骨发育不全患者的身体特征

软骨发育不全的人通常有：

身高不高。

上臂和大腿较短(与前臂和小腿相比)。

头部和前额大，鼻梁扁平。

牙齿问题，包括拥挤或弯曲的牙齿。

宽而平的脚，短的脚趾和短的手指。

三叉戟手，指的是中指和无名指之间有多余的空间。

肌肉张力弱。

软骨发育不全怎么办

软骨发育不全的人可能会有一系列的健康问题，所以带宝宝去看医生进行常规的健康检查是很重要的。在这些检查中，医生可以比较婴儿的身高、体重和头部大小。这可以帮助医生尽早发现和治疗一些问题。

软骨发育不全常见的健康问题

1.呼吸暂停。这是指婴儿停止呼吸15到20秒或更长时间。患有呼吸暂停和其他呼吸问题的婴儿可能需要手术切除扁桃体和腺样体(喉咙附近的淋巴组织)。

2.肥胖(超重)。健康的饮食和积极的活动可以帮助孩子在成长过程中保持健康的体重。

3.脊髓上端受压。这是当头部和脊柱连接的开口太小的时候。脊髓受到挤压，导致呼吸困难。少数软骨发育不全的婴儿(通常在睡眠中)因压迫而突然死亡。如果需要，手术可以扩大开口以减轻脊髓的压力。

4.脊髓狭窄。椎管狭窄导致脊柱狭窄，对神经和脊髓造成压力。这可能会导致腰痛、排尿困难、乏力、腿部刺痛和疼痛。

5.脑积水。医生会定期检查宝宝的头部，以帮助早期发现脑积水。在某些情况下，外科医生需要排出婴儿大脑中的多余液体。

6.后凸(上背部的一个小驼峰)。婴儿可能因为肌肉张力差而有后凸，但通常在其开始走路后就会消失。如果孩子在开始走路后仍然有后凸畸形，可能需要一个后支撑或手术来矫正。