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你好！儿童口腔溃疡不但会引发孩子发热、口腔溃破，而且会让孩子出现食欲不振，烦躁、睡眠不安等症状。口腔溃疡一般容易在1-6岁的小儿身上发病。引起儿童口腔溃疡的常见因素有：1、缺乏维生素B；2、缺乏微量元素，比如锌缺乏；3、口腔卫生没有处理好；4、突发性口腔溃疡，多半是由高烧、内热引起。所以口腔溃疡会导致低烧的

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现在环境污染比较严重，喘息性支气管肺炎的小朋友也比较多，这种情况，家里就要注意避免一些容易引起小朋友咳喘的东西，有条件的家庭可以用一下空气净化装置，把家里的空气净化一下。支原体属于非典型菌，不太容易一次杀得特别彻底，所以患支原体肺炎的小朋友，治疗疗程会长一点，可能要2到3周的时间，治疗过程中，一定要注意把支原体清得干净一点，这样才能避免反复发作。有些小朋友得肺炎后，症状并不典型，可能只表现为咳嗽，...

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小儿扁桃体炎具体情况不同，治疗也不同。一般情况下，到医院化验血常规，明确是哪种感染后，医生开药给小孩回家吃就可以了，但也有些可能需要输液。如果是刚开始发烧，白细胞也不高，一般的病毒性上呼吸道感染可以在家吃点维生素C或者中成药。如果报告结果是细菌感染，就需要用抗生素。服用时要根据医生建议的疗程，退烧后三天才停药。有些化脓性扁桃体炎，小孩一退烧，家长认为抗生素有副作用，就停药，细菌有时候还没有杀死，就...

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戈谢病被误诊、漏诊主要有三大原因：1、不少医生对戈谢病认知少；2、临床症状复杂，患者通常按表征求诊于多个科室；3、知道戈谢病诊断金标准酶学检测的医生较少，且能进行这一检测的医院非常有限。60%的戈谢病在儿童期发病，家长要知晓戈谢病的相关表现。对于有脾大、血小板减少、骨痛、生长发育延缓的患儿，可进行酶学检测或基因突变检测以确诊戈谢病。由于戈谢病罕见，加之没有特异性的症状体征，在临床上经常会出现延误诊...

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腹部膨胀：戈谢细胞在脾脏和/或肝脏中的积累会造成器官增大，这种增大经常导致腹部膨胀。贫血：骨髓内的戈谢细胞会妨碍正常血细胞生成。这会引发贫血或降低红细胞计数。出血：负责凝血的血小板减少会造成频繁出血问题。疲劳：贫血会引发疲劳，许多患儿会出现疲劳。不过，甚至非贫血戈谢病患者也可能存在明显的疲劳症状。骨质疏松：戈谢病患者常有骨质疏松，骨痛，易骨折。眼球转动功能障碍。患戈谢病婴幼儿的症状包括腹部膨胀，肝...

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WHO（世界卫生组织）罕见病为发病率在0.65-1%的疾病，约为7-8千种，我国人口基数大，因此罕见病相对不罕见。戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢缺陷疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中较常见的一种。其中，未来的宝宝是否会成为携带者或罹患戈谢病的几率取决于伴侣双方的疾病基因组成情况：（1）如果缺陷基因携带者的伴侣基因正常：孩子有25％的几率成为携带者，75％的几率不受影响。（...

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DMD的产前诊断是成功的，可抽取绒毛（孕早期）或者羊水（孕中期）进行诊断。如果第一胎是DMD儿童，第二胎有25%的几率可能患病。产前诊断成为控制致病基因传递、防止DMD儿童出生及降低发病率的主要措施。

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若怀疑家里的小孩患有肺炎可以通过以下方法确认，首先医生会给小朋友做体格检查，听一听小朋友的肺部是否有啰音或者喘鸣音，第二是要给小朋友做病原学检查（抽血检查），辨别清楚究竟是细菌感染、支原体感染还是病毒感染，然后再给予对症性治疗。第三，有些比较严重的小朋友还需要拍胸部X光片，了解肺部病变的情况。虽然通过听诊和抽血化验，大部分的肺炎都可以临床诊断，但有些情况下，通过听诊并不一定听得到，体格检查并不能确...

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现在医疗条件已经比较好了，由于肺炎导致患儿的死亡的比例已经非常的低，绝大部分肺炎都不会产生后遗症，都是可以治愈的。肺炎虽然是比较严重的疾病，但是家长也不必对肺炎感到恐慌。对待小儿肺炎，家长要注意避免几个误区。一是小朋友得了肺炎以后，很多家长拒绝用抗生素治疗。虽然现在提倡不要滥用抗生素，但是疾病该用的时候还是要用。如果肺炎检查出来确实是细菌或者支原体感染，是需要用抗生素治疗的，把病原微生物杀灭的情况...

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DMD儿童正常饮食即可，需要注意的是不要暴饮暴食。因为DMD最关键的临床表现就是进行性的肌无力加重，如果儿童没有控制好体重的话，一方面肌肉会越来越没有力气，另一方面体重又在增加，就会导致站立、步行能力，以及其他的功能更快地丧失。

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特呼吁社会力量的加入，帮助继续壮大广州妇儿中心康复科座椅银行的设备储备。随着年龄的增长，DMD儿童的临床症状会出现进行性加重的情况，如肌无力，关节挛缩，关节变形，脊柱侧弯等；在疾病后期，DMD儿童还可能出现呼吸困难以及心血管系统、神经系统的功能障碍，直接导致他们的生活质量下降，因此，DMD儿童需要得到更多的关爱与支持，社会、政府都需要关注这个群体。比如医疗的投入、残疾便民措施的增加、宣传产检的重要...

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，DMD儿童的临床症状会出现进行性加重的情况，如肌无力，关节挛缩，关节变形，脊柱侧弯等；在疾病后期，DMD儿童还可能出现呼吸困难以及心血管系统、神经系统的功能障碍，直接导致他们的生活质量下降，因此，DMD儿童需要得到更多的关爱与支持，社会、政府都需要关注这个群体。比如医疗的投入、残疾便民措施的增加、宣传产检的重要性与优生优育等。

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目前对于罕见病治疗的困境包括三个方面：（1）认识不足：罕见病70-80%是遗传性疾病，70-80%在儿童期发病，大多数罕见病严重致死致残，因为罕见，民众和医务人员对疾病认识不足，因此诊断治疗研究不足，家族聚集性发病多。（2）诊断困难：基因病变所致罕见病较常见，因此诊断依赖基因突变检测分析，但罕见病种类多，突变基因不同，但症状常有相似之处，因此一个个基因检测不太可行，常需要基因全外显子检测，成本高，...

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酶替代治疗：基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。脾切除：适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在5-6岁或6岁以上，可以改善临床症状。对症治疗：包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。戈谢病的治疗包括底物减少疗法、基因治疗、干细胞移植、分子伴侣疗法、酶替代疗法等，其中酶替代疗法是目前戈谢病患...

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未来的宝宝是否会成为携带者或罹患戈谢病的几率取决于伴侣双方的疾病基因组成情况：（1）如果缺陷基因携带者的伴侣基因正常：孩子有25％的几率成为携带者，75％的几率不受影响。（2）如果缺陷基因携带者的伴侣也是携带者：孩子有25％的几率罹患戈谢病，50％的几率成为携带者，25％的几率不受影响。（3）如果缺陷基因携带者的伴侣患有戈谢病：孩子有50％的几率罹患戈谢病，50％的几率成为携带者。