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戈谢病被误诊、漏诊主要有三大原因：1、不少医生对戈谢病认知少；2、临床症状复杂，患者通常按表征求诊于多个科室；3、知道戈谢病诊断金标准酶学检测的医生较少，且能进行这一检测的医院非常有限。60%的戈谢病在儿童期发病，家长要知晓戈谢病的相关表现。对于有脾大、血小板减少、骨痛、生长发育延缓的患儿，可进行酶学检测或基因突变检测以确诊戈谢病。由于戈谢病罕见，加之没有特异性的症状体征，在临床上经常会出现延误诊断，进而耽误最佳治疗时机。