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采全血检查是最准确的办法，但鉴于目前能做这一检测的医院不多，《中国戈谢病诊治专家共识(2015)》推荐采用干血纸片法这种便捷的检测手段，即只需将患者扎手指的血滴到滤纸片上，通过快递到指定医疗机构进行检测筛查，结果异常再进行确诊检测，这将大大加快疾病的诊断时间。