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（1）葡萄糖脑苷脂酶活性检测：葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准。当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性明显低于正常值时，即可确诊戈谢病。 （2）骨髓形态学检查：大多数戈谢病患者骨髓形态学检查能发现特征性细胞即“戈谢细胞”，该细胞体积大，细胞核小，部分胞质可见空泡。但该检查存在假阴性及假阳性的情况。 （3）基因突变检测：目前已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有400多种，相似的表型可有多种不同基因型，而相同基因型的患者临床表现、病程及治疗效果也不同。