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DMD可根据儿童的临床表现，如果小孩怀疑患有DMD，医生问诊后，一般需要抽血，检查血清酶的情况，如果检查结果显示有异常，一般会建议做基因分析，基因分析是诊断DMD的金标准，费用大概是800多。、遗传方式、起病年龄、家族史，血清酶测定及肌电图、肌肉病理检查和基因分析来诊断。