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有研究提示，大约有30%的患者可能是由于基因突变导致，这类患者的妈妈并不是基因的携带者，在临床中也有这样的病例。杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophhy, DMD）是进行性肌营养不良症中最常见的一型，是儿童肌病中最常见和严重致残的疾病之一。它是一组遗传性肌肉变性疾病，属于X连锁隐性遗传模式，男性50%发病，女性多为无症状表现的携带者。