您好,相对于其他的儿科常见病,DMD这个疾病我还从未听说过呢。到底什么是DMD啊?它的发病原因是什么呢?
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophhy, DMD)是进行性肌营养不良症中最常见的一型,是儿童肌病中最常见和严重致残的疾病之一。它是一组遗传性肌肉变性疾病,属于X连锁隐性遗传模式,男性50%发病,女性多为无症状表现的携带者。另外,也有研究提示,大约有30%的患者可能是由于基因突变导致,这类患者的妈妈并不是基因的携带者,在临床中也有这样的病例。
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杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophhy, DMD)是进行性肌营养不良症中最常见的一型,是儿童肌病中最常见和严重致残的疾病之一。它是一组遗传性肌肉变性疾病,属于X连锁隐性遗传模式,男性50%发病,女性多为无症状表现的携带者。另外,也有研究提示,大约有30%的患者可能是由于基因突变导致,这类患者的妈妈并不是基因的携带者,在临床中也有这样的病例。