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DMD早期并不容易发现，小孩早期的发育基本是正常的。一般来说，DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状，临床表现：1.缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩，不伴感觉障碍；2.可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD儿童走路会越来越没有力气，也可影响到其呼吸功能，多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和（或）心力衰竭而危及生命，预后较差。