妹妹家孩子像是得了戈谢病,可是几家医院都不能确诊,用什么方法可以诊断?

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提问者 哟哟哟
2018-03-28 10:23 悬赏 19财富值 阅读 861回答 1

妹妹家孩子像是得了戈谢病,可是几家医院都不能确诊,用什么方法可以诊断?

幼儿疾病
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米粒妈咪
2楼-- · 2018-03-28 10:23

酶学检测是确诊戈谢病的金标准,当患者的葡萄糖脑苷脂酶活性明显低于正常值时,即可确诊戈谢病。采全血检查是最准确的办法,但鉴于目前能做这一检测的医院不多,《中国戈谢病诊治专家共识(2015)》推荐采用干血纸片法这种便捷的检测手段,即只需将患者扎手指的血滴到滤纸片上,通过快递到指定医疗机构进行检测筛查,结果异常再进行确诊检测,这将大大加快疾病的诊断时间。

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